Ученые впервые отредактировали геном живого человека

Американские ученые впервые опробовали методику генного редактирования непосредственно в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью. Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую поломку хотя бы в части клеток, сообщает агентство Associated Press.
Пациент Брайан Мадё страдает синдромом Хантера, редким наследственным заболеванием, связанным с X-хромосомой. В клетках печени у больных не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза, и поэтому нарушено расщепление глюкозаминоглюканов, веществ, связывающих клетки в тканях. В результате они накапливаются в организме и вовремя не обновляются, от чего страдают самые разные органы и ткани.

Вылечить синдром Хантера на данный момент невозможно, пациентов лечат симптоматически — с помощью еженедельных вливаний искусственного аналога фермента, а иногда — с помощью трансплантаций костного мозга. Лечение с помощью искусственного фермента стоит более 100 тысяч долларов в год.

С Мадё работали врачи из Оклендского детского госпиталя под руководством Поля Харматца. Ему 44 года: за свою жизнь он перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, а также хирургических вмешательств на глазах, ушах и на желчном пузыре.

В ходе первой в истории процедуры «живого редактирования» пациенту внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические «инструменты», которые должны разрезать ДНК Маде в определенных местах. Копию работающего гена, кодирующего фермент, ему вводили с помощью технологии «цинковых пальцев» (Zinc finger nuclease) (один из современных методов геномного редактирования, который сейчас применяется наряду с более известной технологией CRISPR). Процедура корректировки ДНК пациента стала частью клинических испытаний, проводимых компанией Sangamo Therapeutics.

«Мы разрежем вашу ДНК, раскроем ее, встроим туда ген, зашьем все обратно. Эти [гены] станут частью вашей ДНК и останутся там до конца жизни», — описал процесс президент Sangamo Сэнди Макрэ в интервью Associated Press.

Как отмечает AP, процедура имеет необратимый эффект, поэтому любые возможные ошибки также будут необратимыми. Однако для Брайана Мадё генное редактирование — это последний шанс.

При удачных результатах эксперты Sangamo планируют провести процедуру еще 12 пациентам как с синдромом Хантера, так и с другими заболеваниями. Например, с гемофилией B и фенилкетонурией.

Подписывайтесь на Кафу в Facebook, страницу ВКонтакте, блог в Twitter и группу в Одноклассниках. А также в «Яндекс.Дзене» и на канал Youtube.