Российские ученые открыли новую мутацию, «ответственную» за развитие редкой наследственной болезни

Ученые из НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek открыли новую мутацию, которая приводит к развитию липофусциноза – редкого наследственного заболевания. Ее описание было опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.

Как сообщает РИА-Новости со ссылкой на пресс-службу компании, три года назад в Центр детской психоневрологии Москвы поступила пятилетняя девочка, которая не могла ходить, ползать, не разговаривала, плохо видела и не реагировала на окружающий мир.

По словам родителей, до двух с половиной лет она развивалась нормально, однако со временем у нее сократился словарный запас, она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить совсем. В разных медицинских центрах врачи ставили разные диагнозы, было проведено множество различных анализов, однако все они были отрицательными.

Благодаря специалистам Genotek, медики получили данные по полному набору мутаций в геноме девочки и попытались найти в них причину развития ее необычной болезни. Как оказалось, причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8, связанном с развитием липофусциноза - тяжелой генетической болезни мозга.

Ген MFSD8 отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. Описанный случай расширяет число мутаций в MFSD8, связанных с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных "опечаток" в его структуре. Каждая из них вызывает примерно одинаковые последствия для жизни их носителя, которые достаточно сложно выделить в первые месяцы и годы жизни из-за схожести с синдромом Ретта и незаметных первых нарушений в работе мозга.

В общей сложности примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных проблем, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно.  По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.

Подписывайтесь на Кафу в Facebook, страницу ВКонтакте и группу в Одноклассниках. А также на канал Youtube и Telegram.