Что такое «мусорная» ДНК и какие проблемы могут из-за нее возникнуть?

Мутации в «мусорной» ДНК могут вызывать расстройства аутистического спектра, как выяснили американские ученые из Принстонского и Рокфеллеровского университета.

«Мусорная» ДНК (называемая также некодирующей ДНК) – это части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Считается, что «мусорная» ДНК вовсе не бесполезна: она играет важную роль в сборке генома и обеспечивает правильное расположение хромосом внутри ядра клетки, что необходимо для выживания клеток.

В ходе нового исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, ученые проанализировали с помощью машинного обучения геномы 1790 человек. Среди участников исследования были как люди с аутизмом, так и их здоровые родственники: родители, братья и сестры. Ученым удалось выяснить, что аутизм развивался в результате случайно возникшей новой мутации и не был передан по наследству.

Оказалось, что многие случаи аутизма были связаны с мутациями в некодирующей, «мусорной» ДНК, то есть той части генома, которая не играет непосредственную роль в синтезе белков. Более того, как выяснилось, мутации в некодирующей ДНК почти так же часто вызывают аутизм, как и мутации в генах, нарушающие активность белков.

Некодирующая ДНК, доля которой в человеческом геноме достигает 98-99%, состоит из межгенных участков, интроны (находятся внутри генов), утративших свои функции генов (псевдогенов), повторов, мобильных генетических элементов (транспозонов и ретротранспозонов), вирусных элементов и теломеров.

Подписывайтесь на Кафу в Facebook, страницу ВКонтакте, блог в Twitter и группу в Одноклассниках. А также в «Яндекс.Дзене» и на канал Youtube.